Atualmente existem 13 milhões de pessoas que convivem com doenças raras no Brasil, sendo que de 50 a 75% delas se iniciam na infância. Neste cenário, a triagem neonatal genética, que complementa o Teste do Pezinho, tornou-se uma ferramenta importante para famílias que buscam garantir maior qualidade de vida aos recém-nascidos.

A triagem neonatal é uma ação preventiva que tem como objetivo identificar, em bebês sem sintomas, doenças graves que podem se manifestar ainda na infância. Assim, o tratamento pode ser iniciado de forma precoce, minimizando sequelas.

Os bebês nascidos no Brasil têm o direito de fazer alguns exames de triagem neonatal oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), como o Teste do Pezinho, que identifica seis doenças. No entanto, esses exames deixam de lado centenas de doenças que, sem uma análise genética, podem demorar anos para serem identificadas.

No caso das doenças raras, nem sempre os sintomas são claros e podem, muitas vezes, ser confundidos com os sintomas de uma doença comum, levando a um atraso do diagnóstico preciso.

Pensando em ampliar a triagem neonatal, há cinco anos, a Mendelics, o maior laboratório de diagnóstico genético para doenças raras no Brasil,  desenvolveu o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil. O Teste da Bochechinha investiga o DNA do bebê em busca de alterações genéticas que causam mais de 340 doenças graves, mas tratáveis.

A análise identifica bebês com alto risco de desenvolver uma doença genética, permitindo que os médicos realizem precocemente os procedimentos de controle e tratamento da condição. Todas as doenças e genes avaliados pelo teste foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura médica, em bancos de dados genéticos e em casos clínicos do laboratório Mendelics.

De acordo com David Schlesinger, CEO da Mendelics, o Teste da Bochechinha representa uma revolução na triagem neonatal. “Com tecnologia inovadora, ele identifica de forma precisa e precoce doenças genéticas graves e permite direcionar a criança para o melhor tratamento possível, impactando diretamente não apenas sua vida, mas também a de seus familiares”, afirma.

O Teste da Bochechinha pode ser feito a partir do primeiro dia de vida do bebê e está disponível em todo o Brasil e na América Latina, com resultados entregues em 28 dias.